伴发闭角型青光眼视网膜色素变性遗传家系的表型分析和基因检测

• 作者: 代艾艾 刘铁城 李润璞 李淑贤 陈晓菲 高旭辉
• 来源期刊: 解放军医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 视网膜色素变性 闭角型青光眼 RHO基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2018,（2）
• 所属期刊栏目: 基础研究论著
• 页码范围: 155-160
• 页数: 6页
• 分类号: R774.1
• 字数: 4185字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.2095-5227.2018.02.017

摘要

目的 分析一个伴发闭角型青光眼的常染色体显性遗传视网膜色素变性家系的临床表型并筛选可疑致病基因.方法 对2016年9月于本院就诊的视网膜色素变性家系内的6例成员(5例患者,1例正常人)行眼科检查,绘制家系图谱,结合目标区域捕获高通量测序和家系内Sanger测序筛选可疑致病基因位点.结果 此家系的5例患者均有夜盲和视野缺损,存在不同程度视力下降,视网膜呈青灰色骨细胞样改变,2例患者伴发闭角型青光眼,2例患者存在房角狭窄,初步认为发病与RHO基因C. 541G ＞ Ap. Glu181LyS突变有关.结论 视网膜色素变性伴发青光眼患者较易漏诊,通过分析临床资料及目标区域捕获高通量测序技术可明确诊断并确定致病基因突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘铁城	解放军总医院眼科	38	90	5.0	7.0
2	李润璞	解放军总医院眼科	3	2	1.0	1.0
3	代艾艾	解放军总医院眼科	5	21	2.0	4.0
4	高旭辉	解放军总医院眼科	6	22	2.0	4.0
5	李淑贤	解放军总医院眼科	5	21	2.0	4.0
6	陈晓菲	解放军总医院眼科	3	3	1.0	1.0