Kabuki综合征2例报告

• 作者: 曹洁 李洁玲
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: Kabuki综合征 临床特征 基因检测 KMT2D基因突变
• 年，卷（期）: 2018,（1）
• 所属期刊栏目: 综合报道
• 页码范围: 53-56
• 页数: 4页
• 字数: 3957字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2018.01.012

摘要

目的 分析2例Kabuki综合征患儿的临床特征及基因诊断结果.方法 回顾分析2例Kabuki综合征患儿的临床资料.结果 2例均为1岁余男性患儿,有特殊面容、发热惊厥表现,基因检测均提示KMT2D(或MLL2)基因突变,但临床表型仍有差异.结论 临床疑似Kabuki综合征的患儿可进行基因检测明确诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	曹洁	重庆医科大学附属儿童医院内科全科儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿科学重庆市重点实验室	20	52	4.0	5.0
2	李洁玲	重庆医科大学附属儿童医院内科全科儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿科学重庆市重点实验室	3	3	1.0	1.0