急性单核细胞白血病新抗原MLAA-34基因突变的检测及其与疗效相关性的研究

• 作者: 何爱丽 刘捷 张王刚 张鹏宇 曹星梅 杨云 王剑利 罗静 蒙昕 赵万红 陈银霞 雷博 马肖容
• 来源期刊: 中国实验血液学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 急性单核细胞白血病 MLAA-34基因 基因突变 白血病复发
• 年，卷（期）: 2018,（1）
• 所属期刊栏目: 抗白血病基础与临床
• 页码范围: 97-104
• 页数: 8页
• 分类号: R733.71
• 字数: 3835字
• 语种: 中文
• DOI: 10.7534/j.issn.1009-2137.2018.01.016

摘要

目的:研究MLAA-34全外显子突变与白血病疗效的相关性.方法:对AML-M5组(40例)及健康对照组(5例),应用RT-PCR方法检测MLAA-34基因的表达水平,研究其对化疗疗效的影响.对该基因全部12个外显子进行测序,研究MLAA-34突变对M5患者OS和PFS的影响;分析白血病重要的5个预后基因突变与MLAA-34基因突变的相关性.结果:M5组MLAA-34基因表达显著高于正常对照组,高表达的患者化疗疗效差.E2外显子第59号碱基存在多态性,C59T位点突变的患者具有更高的MLAA-34基因表达.MLAA-34基因C59T位点突变与重要的分子标志基因FLT-3和DNMT3A的突变显著相关.结论:MLAA-34基因C59T位点突变为白血病复发的高危因素,并可成为一个白血病治疗的候选靶点.