临床基因检测报告规范与基因检测行业共识探讨

• 作者: 于世辉 周在威 崔欢欢 李厦戎 李培培 杜娟 沈亦平 沈珺 王一鸣 王伟 祁鸣 胡亮 胡婵娟 邱正庆 郭一然 陈云弟 陈白雪 陈蕾 顾卫红 高勇 黄辉 黄颐
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 基因检测 二代测序 报告规范 行业共识
• 年，卷（期）: 2018,（1）
• 所属期刊栏目: 指南与共识
• 页码范围: 1-8
• 页数: 8页
• 字数: 8836字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.01.001

摘要

二代测序技术(next generation sequencing,NGS)在临床的应用为广泛开展遗传病的基因检测、病因诊断、治疗及预防奠定了基础,但同时也伴随着一系列的问题,其中很重要的一个环节就是基因检测报告缺乏统一或基本的标准.首届“临床基因检测标准与规范专题研讨会”于2017年10月28日在深圳召开,来自全国138家机构的250多位遗传学专家、临床专家及第三方检测机构的代表共同探讨了遗传病基因检测报告的标准和规范问题.本文根据此次研讨会专家的意见和建议,就遗传病基因检测报告的原则、规范以及基因检测行业的发展进行了讨论,并发布了临床基因检测报告规范共识,以促进检测报告的规范化和标准化,推进我国基因检测行业的健康有序地发展.