中国134例黑色素瘤患者Pl6INK4a、CDK4和CCND1基因突变及其临床意义

• 作者: 代杰 吴晓雯 孔燕 郭军 闫君雅
• 来源期刊: 基础医学与临床
• 学科: 医学
• 关键词: 黑色素瘤 P16INK4a CDK4 CCND1 基因突变
• 年，卷（期）: 2018,（2）
• 所属期刊栏目: 研究论文
• 页码范围: 153-157
• 页数: 5页
• 分类号: R739.5
• 字数: 3266字
• 语种: 中文

摘要

目的 通过分析中国黑色素瘤患者P16INK4a、CDK4和CCNDl基因的突变情况,探索其可能的临床意义.方法 研究共纳入2010年1月至2014年 12月在北京肿瘤医院就诊的l34例中国黑色素瘤患者,收集其肿瘤组织切片(肢端型37例,黏膜型87例,非肢端皮肤型10例),通过PCR扩增及Sanger 测序,检测P16INK4a、CDK4和CCND1基因突变情况,并分析基因突变情况与临床预后的相关性.结果 134例黑色素瘤患者P16INK4a、CDK4和CCND1基因 突变率分别为8.2％ (11/134)、0.75％(1/134)和0％(0/134).81.8％(9/11)的P16INK4a基因突变可能影响蛋白质功能.P16INK4a野生型患者的总生存 期明显长于突变型患者(X2 = 8.872,P＜0.01).P16INK4a基因突变是影响黑色素瘤的独立预后因素(P＜0.05).结论 P16INK4a基因可能成为黑色素 瘤靶向治疗新的突破点.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郭军	北京大学肿瘤医院肾癌黑色素瘤内科	22	101	6.0	9.0
2	孔燕	北京大学肿瘤医院肾癌黑色素瘤内科	4	3	1.0	1.0
3	代杰	北京大学肿瘤医院肾癌黑色素瘤内科	2	1	1.0	1.0
4	吴晓雯	北京大学肿瘤医院肾癌黑色素瘤内科	1	1	1.0	1.0
5	闫君雅	北京大学肿瘤医院肾癌黑色素瘤内科	1	1	1.0	1.0