基于微流控芯片的72重单核苷酸多态性族群推断系统的构建

• 作者: 任苹 刘京 刘杨 徐友春 李彩霞 胡胜 蔺日胜 黄美莎
• 来源期刊: 色谱
• 学科: 化学
• 关键词: 族群推断 单核苷酸多态性复合体系 微流控芯片
• 年，卷（期）: 2018,（7）
• 所属期刊栏目: 研究论文
• 页码范围: 599-607
• 页数: 9页
• 分类号: O658
• 字数: 5337字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3724/SP.J.1123.2018.01003

摘要

建立了常染色体单核苷酸多态性( SNPs)复合检测芯片体系,用于未知个体的族群来源推断.基于前期筛选的74-SNPs组合,采用竞争性等位基因特异性聚合酶链式反应( PCR)的原理构建 SNPs 的扩增体系,在微流控芯片的每个反应孔内完成一个 SNP的检测,通过高通量 PCR微流控芯片实现了其中 72个 SNPs的同步检测.芯片的扩增由平板 PCR仪完成,反应孔的荧光信号通过激光共聚焦扫描仪检测,最终通过提取的荧光值进行结果分析.使用该芯片检测获得52份样本的 SNPs分型,分型结果的准确率为 100%.以 57个人群的 3 628个样本为参考人群数据库,进行20份样本的族群来源推断,推断结果与样本的实际来源一致.本研究建立的常染色体 72 个SNPs微流控芯片体系可以有效地进行 SNP多态性分析检测,基于参考数据库,20 份检测样本族群推断的准确性为100%.