单核苷酸多态性微阵列技术检测自然流产妊娠产物的应用价值

• 作者: 徐万洲 程苾恒 陈建华
• 来源期刊: 中华妇幼临床医学杂志（电子版）
• 关键词: 多态性,单核苷酸 微阵列分析 流产,自然 染色体畸变 遗传咨询 孕妇
• 年，卷（期）: 2018,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 236-240
• 页数: 5页
• 字数: 4507字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3877/cma.j.issn.1673-5250.2018.02.018

摘要

目的 探讨单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术检测自然流产妊娠产物(POC),在自然流产病因分析与遗传咨询中的应用价值.方法 选择2016年5月至2017年7月,于武汉大学人民医院因超声检查提示“胚胎停止发育”,而接受妊娠终止术的143例孕妇为研究对象.对其自然流产POC采用SNP-array技术进行检测,总结POC的染色体异常特点,并采用x2检验,对POC染色体异常和染色体正常孕妇的预产期年龄构成比(＜35岁和≥35岁)进行统计学比较.本研究经武汉大学人民医院伦理委员会批准,所有受试者均签署知情同意书.结果 ①本组143例单胎妊娠孕妇的143例POC标本中,128例标本符合SNP-array技术检测要求,因此SNP-array对POC的检测成功率为89.5％.采取SNP-array对POC进行检测的结果显示,染色体异常率为57.0％(73/128),包括染色体结构畸变(1p36微缺失)1例(1.4％,1/73),以及染色体数目异常72例(98.6％,72/73).②72例染色体数目异常的各类型分布为:二倍体非整倍体中的三体占59.7％(43/72),单体占18.1％(13/72),其次为三倍体占13.9％(10/72),嵌合体占8.3％(6/72).③自然流产POC检测结果为染色体异常孕妇的预产期年龄＜35岁与≥35岁的构成比分别为67.1％(44/73)与32.9％(24/73),而POC染色体正常孕妇的预产期年龄＜35岁与≥35岁的构成比分别为80.0％(44/55)与20.0％(11/55),二者比较,差异无统计学意义(x2=2.618,P=0.106).结论 采取SNP-array技术对自然流产POC染色体异常的检测,可对自然流产原因分析提供依据,对遗传咨询和生育指导亦具有一定作用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈建华	武汉大学人民医院产科	81	430	10.0	18.0
2	程苾恒	武汉大学人民医院产科	9	17	2.0	4.0
3	徐万洲	武汉大学人民医院检验科	24	63	4.0	6.0