基于Orphanet数据库对我国罕见病神经系统表现分类的研究

• 作者: 张桢 张爱丽 李丽君 李明 李杨方 李祎 李静 肖亦爽 谭力
• 来源期刊: 实用医学杂志
• 关键词: 罕见病 Orphanet数据库 神经系统 临床表现 分类
• 年，卷（期）: 2018,（4）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 600-603,617
• 页数: 5页
• 字数: 3589字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-5725.2018.04.019

摘要

目的 了解罕见病神经系统的基本发病表现,提高对罕见病神经系统表现的认识,为进一步深入研究提供参考.方法 筛选出基于Orphanet分类的罕见神经系统疾病,按照相同的神经系统症状和体征进行分类,分析各类别罕见病的异同.结果 从罕见病名录中筛选出57种罕见神经系统疾病,占罕见病名录疾病总数的31.49%.这类罕见神经系统疾病表现出无特异性、复杂交错的异常表现,呈现出周围神经病变、癫痫、神经肌肉病等10个类别的神经系统临床症状和体征.结论 罕见病多伴有症状和体征复杂的神经系统障碍,鉴别诊断极具挑战性.可结合Orphanet数据库,认真分析疾病与表现之间的关联性,提高罕见病神经系统临床症状和体征的辨认能力.