以股骨中段病理性骨折为首发表现的成人戈谢病1例

• 作者: 张惠箴 杨庆城 王志敏 章振林
• 来源期刊: 中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 病理性骨折 戈谢病 葡萄糖脑苷脂酶 骨损害
• 年，卷（期）: 2018,（1）
• 所属期刊栏目: 疑难病例析评
• 页码范围: 104-110
• 页数: 7页
• 分类号: R681
• 字数: 4644字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-2591.2018.01.016

摘要

本文报告1例无典型骨损害表现,而以全身骨骼广泛网格样改变为主要特征的成人戈谢病.本文同时通过文献复习进一步总结戈谢病的骨骼受累表现,以及戈谢病临床表型和基因型间的相关性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张惠箴	上海交通大学附属第六人民医院病理科	101	756	15.0	20.0
2	杨庆城	上海交通大学附属第六人民医院骨科	1	0	0.0	0.0