β螺旋蛋白相关性神经变性病的研究进展

• 作者: 张超 曹立
• 来源期刊: 上海交通大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: β螺旋蛋白 WD重复蛋白45 神经变性病
• 年，卷（期）: 2018,（5）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 569-572
• 页数: 4页
• 分类号: R742
• 字数: 4305字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-8115.2018.05.018

摘要

β螺旋蛋白相关性神经变性病(β-propeller protein-associated neurodegeneration,BPAN)是一种由WD重复蛋白45(WD repeat-containing protein 45,WDR45)基因突变引起的X连锁显性遗传性疾病,具有高度临床异质性和遗传异质性.该病具有双相临床进程,儿童期和青春期或成年早期2个阶段临床表现不同.主要表现为儿童期全面发育迟滞伴癫痫发作,青春期或成年早期出现肌张力障碍、帕金森综合征和认知功能障碍,导致严重残疾.儿童期症状通常在青春期和成年早期有所改善.头颅影像学显示苍白球和黑质存在异常铁沉积.该文对BPAN临床特点和分子遗传学研究进展作一综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张超	安徽理工大学医学院	70	228	9.0	12.0
5	曹立	上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科	17	39	5.0	6.0