新一代测序技术在先天性感音神经性聋中的应用研究

• 作者: 付勇 徐彬 王凯 蒋艾 郑静 陈扬 陈操
• 来源期刊: 临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 新一代测序 听觉丧失,感音神经性 基因
• 年，卷（期）: 2018,（11）
• 所属期刊栏目: 内耳疾病的诊疗技术
• 页码范围: 811-815
• 页数: 5页
• 分类号: R764.43
• 语种: 中文
• DOI: 10.13201/j.issn.1001-1781.2018.11.003

摘要

目的:应用新一代测序技术(NGS)对门诊确诊为感音神经性聋的患儿进行基因检测,分析耳聋家庭致病基因的携带状况和遗传规律等信息,为遗传咨询、产前诊断、出生缺陷预防的临床实践提供理论基础.方法:收集我科门诊通过病史、听力学检测以及影像学检测确诊为感音神经性聋患儿94例,应用NGS检测与耳聋相关的159个基因外显子区、6个线粒体基因及3个miRNA,再对先证者的父母进行Sanger测序验证,得出先证者及父母耳聋基因表达的情况及相互关系.结果:94例耳聋患儿中,70例重度以上感音神经性聋,13例中重度聋,8例中度聋,3例轻度聋.通过NGS检测出23例携带致聋突变,总突变率为24.5％.GJB2基因突变11例,包括235delC纯合突变6例,235delC和299 300del复合杂合突变4例,235delC和c.176 191del复合杂合突变1例;SLC26A4基因突变5例,其中c.919-2A＞G纯合突变2例,c.919-2A＞G和c.2168A＞G复合杂合突变1例,c.919-2A＞G和c.754T＞C复合杂合突变1例,c.919-2A＞G和c.416-418del复合杂合突变1例;MT-RNR1基因2例;STRC、KCNQ1、USH 2A、POU3F4、MITF基因各1例.结论:NGS具有快速、高通量、低成本等特点,可以更好地为临床提供用药、遗传咨询及婚育指导,有效预防和减少遗传性聋的发生.