Emanuel综合征胎儿一例

• 作者: 卢文波 徐玲玲 毛倩倩 王振宇
• 来源期刊: 中华围产医学杂志
• 关键词: 腭裂 心脏缺损,先天性 智力障碍 肌张力过低 染色体障碍 产前诊断
• 年，卷（期）: 2018,（12）
• 所属期刊栏目: 胎儿医学专栏
• 页码范围: 822-824
• 页数: 3页
• 字数: 2341字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1007-9408.2018.12.006

摘要

本文报告了1例Emanuel综合征胎儿的产前诊断情况.1例孕妇于孕12周 +3B超提示颈项透明层厚度为3.3 mm,孕24周 +2B超提示"胎儿生长受限,侧脑室增宽14 mm、后颅窝增宽13 mm、右侧多囊性发育不良肾、左侧双肾盂".用G显带法分析胎儿及其父母的染色体核型,之后用单核苷酸多态性微阵列分析法对胎儿核型行进一步分析.G显带染色体核型分析显示,该胎儿的核型为47,XX,+mar,其父亲核型正常,其母亲核型为46,XX,t(11;22)(q23;q11.2).胎儿羊水单核苷酸多态性微阵列分析结果提示其11q23.3-q25和22q11.1-q11.21存在重复区段,证实胎儿所携带的标记染色体为+der(22)t(11;22)(q23.3;q11.21),因此确诊为Emanuel综合征.经咨询,孕妇及家属选择终止妊娠.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	卢文波	浙江省宁波市妇女儿童医院出生缺陷重点实验室	7	8	1.0	2.0
2	王振宇	浙江省宁波市妇女儿童医院出生缺陷重点实验室	4	16	2.0	4.0
3	徐玲玲	浙江省宁波市妇女儿童医院出生缺陷重点实验室	3	16	2.0	3.0
4	毛倩倩	浙江省宁波市妇女儿童医院出生缺陷重点实验室	6	28	3.0	5.0