哈萨克族青少年C型尼曼-匹克病一例

• 作者: 张艳 阿力木·吾甫尔 雷晶 马建华
• 来源期刊: 中华神经科杂志
• 关键词: Niemann-Pick病,C型 神经系统疾病 青少年 少数民族
• 年，卷（期）: 2018,（11）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 901-904
• 页数: 4页
• 字数: 3396字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2018.11.009

摘要

分析我科诊治的1例以神经系统病变为首发及主要临床表现的新疆哈萨克族青少年C型尼曼-匹克病(NPC)的临床资料及基因结果,结合国内外文献复习并总结.患者临床主要表现为行走不稳,频繁跌倒,病情缓慢进展,致独立行走困难,并出现肢体及面部不自主运动、注意力无法集中和构音障碍等.头颅MRI提示双侧侧脑室后角旁异常信号.腹部超声脾大.骨髓涂片可见尼曼-匹克细胞及海蓝组织细胞.患者基因测序结果为NPC1基因外显子23有1个纯合突变c.3493G>A(p.V1165M),为错义突变;患者父亲及母亲行Sanger一代测序验证,发现均携带该致病突变.NPC是一种罕见的常染色体隐性遗传的溶酶体贮积症,临床症状不具特异性.对于青少年出现共济失调、肌张力障碍或精神症状患者,存在孤立性的脾肿大且没有肝脏疾病时需高度怀疑NPC.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	马建华	新疆医科大学第一附属医院神经内科	86	203	7.0	9.0
2	雷晶	新疆医科大学第一附属医院神经内科	54	149	8.0	9.0
3	张艳	新疆医科大学第一附属医院神经内科	76	166	7.0	9.0
4	阿力木·吾甫尔	新疆医科大学第一附属医院神经内科	10	31	3.0	5.0