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LDLR基因多态性与突发性耳聋易感性的关联性分析
LDLR基因多态性与突发性耳聋易感性的关联性分析
作者:
党攀红
崔珑
张晓彤
辛文君
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
突聋
血脂
LDLR基因
单核苷酸多态性
摘要:
目的 探索LDLR基因多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点与突聋易感性相关性.方法 采集139份突聋散发病例和139例无耳疾(听力正常)个体血样,检测血清甘油三酯、总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白A1、载脂蛋白B水平,提取血液基因组DNA,采用荧光多重酶连接反应技术(improved multiplex ligation detection reaction,iMLDR)及ABI 3730XL测序仪对LDLR基因3个SNPs进行分型.比较两组基因型频率和等位基因型频率的差异,并通过构建基因模型,检验SNPs与突聋易感性的关联性;并比较不同基因型突聋患者的血脂水平.结果 突聋组甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平较对照组显著增高,差异具有统计学意义(P<0.05);突聋组LDLR基因rs5929(Exton10)位点的T等位基因频率(P=0.022< 0.05,OR=1.529,95% CI=1.063-2.198)、rs2738464(Exton18)位点的G等位基因频率(P=0.016<0.05,OR=1.572,95% CI=1.088-2.272)和rs1433099(Exton18)位点的T等位基因频率(P =0.015<0.05,OR=1.578,95% CI=1.090-2.283)显著高于对照组.LDLR基因rs5929位点rs2738464位点及rs1433099位点与突聋易感性有关联.rs5929、rs2738464和rs1433099位点不同基因型患者的血脂水平无统计学差异(P>0.05).结论 甘油三酯、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇水平升高可能是突聋发病的危险因素,LDLR基因第10外显子区rs5929位点及第18外显子区rs2738464、rs1433099位点与突聋易感性相关;rs5929位点T等位基因、rs2738464位点G等位基因、rs1433099位点T等位基因可能是突聋发病的易感基因,提示携带这三种等位基因的个体可能足突聋发病的高危人群.未发现LDLR基因rs5929、rs2738464、rs1433099位点的不同基因型与血脂水平相关.
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文献信息
篇名
LDLR基因多态性与突发性耳聋易感性的关联性分析
来源期刊
中国耳鼻咽喉颅底外科杂志
学科
医学
关键词
突聋
血脂
LDLR基因
单核苷酸多态性
年,卷(期)
2018,(1)
所属期刊栏目
耳科学疾病
研究方向
页码范围
7-12,16
页数
7页
分类号
R764.43
字数
4946字
语种
中文
DOI
10.11798/j.issn.1007-1520.201801002
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作者信息
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姓名
单位
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研究来源
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主办单位:
中南大学
出版周期:
双月刊
ISSN:
1007-1520
CN:
43-1241/R
开本:
大16开
出版地:
湖南省长沙市湘雅路87号
邮发代号:
42-171
创刊时间:
1995
语种:
chi
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3387
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6
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