成人NUP98融合基因阳性AML患者的临床特点及生物学特征

• 作者: 代阳 伦燕 吴俣 李清 杨艳 王方芳 赵婷婷 黄菁草 龙丹
• 来源期刊: 四川大学学报（医学版）
• 关键词: 急性髓细胞白血病 NUP98-HOXA9 NUP98-NSD1 NUP98-TOP1 FLT3-ITD
• 年，卷（期）: 2018,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 575-581
• 页数: 7页
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨成人急性髓细胞白血病(AML)患者中核孔蛋白98(NUP98)融合基因阳性患者的临床特点及生物学特征,以及NUP98融合基因与AML常见融合基因、预后基因的共表达对AML预后的影响.方法 收集四川大学华西医院2014年7月1日至2017年3月1日间住院的成人初发AML和骨髓增生异常综合征(MDS)患者的骨髓或外周血标本,检测NUP98融合基因,并检测AML患者染色体核型.将染色体11p15重排或NUP98相关融合基因阳性的AML患者作为研究组,此期间初诊的其余AML患者作为对照组,并将其分为低、中、高危对照组.通过对照研究,分析其血液学特点、完全缓解率(CR)、与预后基因的共表达率以及生存分析.结果 样本总量为197例.共16例(8.1％)患者存在NUP98相关融合基因(即研究组),发现我院首例NUP98-拓扑异构酶Ⅰ(TOP1)融合基因阳性AML.研究组患者按FAB分型,主要为M2和M5;研究组Fms样酪氨酸激酶-3(FLT3)-基因内部串联重复突变(ITD)发生率[31.25％(5/16)]和死亡率[80.00％(4/5)]高于对照组[发生率9.95％ (19/181),死亡率42.11％(8/19),P＜0.05];研究组诱导化疗获CR率为78.57％,高于总对照组及其中高、中危亚组(P＜0.05).研究组中位总生存期(OS)为13月,中位无白血病生存期(LFS)仅为5月.结论 NUP98融合基因阳性AML易合并其它融合基因及预后基因的共表达,LFS和OS较短,尤其发生FLT3-ITD共表达时,死亡率高.