BRAF基因突变在儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症中的研究进展

• 作者: 李阳
• 来源期刊: 国际儿科学杂志
• 关键词: 朗格汉斯细胞组织细胞增生症 BRAF基因 突变 儿童
• 年，卷（期）: 2018,（4）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 274-277
• 页数: 4页
• 字数: 3134字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4408.2018.04.007

摘要

朗格汉斯细胞组织细胞增生症(langerhans cell histiocytosis,LCH)是一种以朗格汉斯细胞(langerhans cells,LC)克隆性增生和聚集为特点的罕见疾病,其发病机制一直存在争议.近年,在LCH患者样本中重复检测到BRAF基因突变,提示BRAF基因突变可能驱动了LCH发生、发展,并且可能与其临床化疗反应及预后有联系.这一发现不仅为LCH作为一种肿瘤性疾病提供了证据,也为开展LCH的靶向治疗奠定了分子遗传学基础.