新疆维吾尔族人群代谢综合征与KCNJ5代表性SNPs研究

• 作者: 周玲 张德莲 李南方 洪静 胡君丽
• 来源期刊: 新疆医学
• 学科: 医学
• 关键词: 代谢综合症 单核苷酸多态性 KCNJ5
• 年，卷（期）: 2018,（4）
• 所属期刊栏目: 专题研究
• 页码范围: 351-356
• 页数: 6页
• 分类号: R589
• 字数: 5341字
• 语种: 中文

摘要

目的 本研究在前期流行病学基础上探讨编码G-蛋白偶联内向整流钾通道4的KCNJ5基因单核苷酸基因多态性(SNPs)在新疆维吾尔族代谢综合征的分布特点,探讨KCNJ5基因SNPs及单体型与新疆维吾尔族代谢综合征的关系,寻找新疆维吾尔族代谢综合征的易感性标记,探讨代谢综合征可能的遗传学机制.方法 选取48例典型代谢综合征患者(男女性各24例)进行测序筛查新疆维吾尔族MetS患者KCNJ5基因功能区的变异位点,寻找常见和罕见或低频率变异.选择代表性单核苷酸多态(SNP)变异位点5个,4个为常见SNPs,-20559C>G(rs11221497),171C>T(rs6590357,Ser57Ser),5126A>G(rs4937391),6262A>C(rs2604204),应用TaqMan-PCR在自然人群中进行基因型鉴定及病例对照关联研究.结果在新疆维吾尔族人群对KCNJ5基因常见SNPs即-20559C>G(rs11221497),171C>T(rs6590357,Ser57Ser),5126A>G(rs4937391)及6262A>C(rs2604204)做基因型鉴定并对上述SNPs与代谢综合征做病例对照关联研究,显示:(1)-20559C>G(rs11221497)基因型及等位基因的频率在代谢综合征和非代谢综合征组两组间均有统计学差别.控制了年龄、 性别等混杂因素后,-20559C>G(rs11221497)多态性与代谢综合征的关系仍有统计学意义.携带G等位基因患者代谢综合征的相对风险率比携带C等位基因者低.(2)-20559C>G(rs11221497)的不同基因型与代谢综合征表型数量性状有关,GG基因型携带者较CC基因型携带者有更低的腰围、总胆固醇水平及血压水平.(3)171C>T(rs6590357),5126A>G(rs4937391)及6262A>C(rs2604204)多态性与代谢综合征关联分析无统计学差别,可能上述三个位点变异与新疆维吾尔族代谢综合征无关.结论 维吾尔族人群KCNJ5基因存在变异,而启动子区-20559C>G (rs11221497)的SNP与新疆维吾尔族人代谢综合征相关.进一步可考虑行功能试验以验证.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李南方	新疆维吾尔自治区人民医院高血压中心新疆高血压研究所	184	507	11.0	16.0
2	洪静	新疆维吾尔自治区人民医院高血压中心新疆高血压研究所	32	58	4.0	6.0
3	周玲	新疆维吾尔自治区人民医院高血压中心新疆高血压研究所	78	135	6.0	8.0
4	张德莲	新疆维吾尔自治区人民医院高血压中心新疆高血压研究所	23	24	3.0	4.0
5	胡君丽	新疆维吾尔自治区人民医院高血压中心新疆高血压研究所	6	2	1.0	1.0