Miyoshi肌病误诊一例报告并文献复习

• 作者: 苏娟 陈媛清
• 来源期刊: 青海医药杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Miyoshi肌病 多发性肌炎 肌酶升高 DYSF基因
• 年，卷（期）: 2018,（6）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 74-76
• 页数: 3页
• 分类号: R685
• 语种: 中文

摘要

目的:总结Miyoshi肌病临床诊断经验,分析临床误诊原因,指导临床实践.方法:对该例肌活检光镜病理检验,全基因测序DYSF基因编码,免疫组化分析检测致病基因的编码产物,确定基因突变.结果:DYSF基因检测发现该病例在该基因外显子区域存在c.937+1G＞A纯合突变,家系中其父、母DYSF基因均存在该基因c.937+1G＞A杂合突变,符合常染色体隐性遗传规律.免疫组化分析提示病例DYSF基因的编码产物dysferlin表达缺失.结论:综合研究结果和临床资料,该病例确诊为Miyoshi肌病,由DYSF基因纯合性缺失突变所导致.详尽的病史、完善的肌肉组织学及IHC染色和基因检测对肌病诊断具有重要意义.