恶性肿瘤组织的常染色体、X和Y染色体STR突变分析

• 作者: 丛斌 付丽红 付光平 孙丽娟 张晓静 李淑瑾 王占东
• 来源期刊: 中国法医学杂志
• 学科: 政治法律
• 关键词: 法医物证 突变 恶性肿瘤组织 STR
• 年，卷（期）: 2018,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 471-475
• 页数: 5页
• 分类号: DF795.2
• 字数: 2808字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13618/j.issn.1001-5728.2018.05.005

摘要

目的 观察恶性肿瘤组织的常染色体、X和Y染色体STR及性别基因座的等位基因突变情况.方法应用PowerPlex 21 System、Argus X-12试剂盒和AmpFLSTR Yfiler试剂盒对124例肿瘤组织和正常对照组织DNA样本进行复合扩增,AB 3130遗传分析仪进行PCR产物分离和分析,获得STR基因分型.结果在常染色体、X和Y-STR观察到4种突变类型.在93例样本中观察到477次突变,包括增加等位基因135次,出现新等位基因86次,完全杂合性丢失102次,部分杂合性丢失154次.引起常染色体STR基因型改变的突变类型以增加等位基因和杂合性丢失为主,引起X-STR基因型改变的突变类型以增加等位基因和出现新等位基因为主.分别在62例(50％)和53例(42.74％)样本中观察到常染色体和X-STR基因型突变,10例样本(12.35％)的9个Y-STR观察到突变,故Y-STR突变率显著低于常染色体和X-STR(P<0.001).结论恶性肿瘤组织的常染色体和X染色体STR突变率较高,应用STR进行肿瘤组织个体识别时应谨慎.而肿瘤组织中Y-STR的稳定性较常染色体STR和X-STR好,可以在特殊检案中使用以补充信息.