易感基因在林奇综合征相关结直肠癌、腺瘤筛查中应用研究

• 作者: 文家治 朱腾 毕光远 韩春晨
• 来源期刊: 临床军医杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 易感基因 林奇综合征 结直肠癌 腺瘤
• 年，卷（期）: 2018,（8）
• 所属期刊栏目: 临床报道
• 页码范围: 972-973
• 页数: 2页
• 分类号: R735.34
• 字数: 2634字
• 语种: 中文
• DOI: 10.16680/j.1671-3826.2018.08.44

摘要

目的 探讨DNA错配修复(MMR)易感基因与林奇综合征相关结直肠癌、腺瘤的关系,分析MMR易感基因蛋白表达缺失与微卫星不稳定(MSI)检测的一致性.方法 选择自2016年1—12月入院诊断为结直肠癌及腺瘤的120例患者的癌组织或腺瘤组织为研究对象,采用荧光定量聚合酶链式反应法检测MSI位点突变情况,采用免疫组织化学检测易感基因蛋白的表达.对MLH1表达缺失的患者进行BRAF基因突变位点检测,并对林奇综合征患者的家族史进行了调查.结果 MSI位点突变率为10.0％(12/120),MMR基因蛋白表达缺失率为10.8％(13/120).MLH1、MSH2、MSH6及PMS2的表达缺失率分别为5.8％(7/120)、2.5％(3/120)、2.5％(3/120)及9.2％(11/120).MLH1和PMS2蛋白表达共同缺失6例(5.0％),MSH2、MSH6蛋白表达共同缺失2例(1.7％),四种蛋白表达均缺失1例(0.8％).MLH1缺失表达患者中BRAF突变率为28.6％(2/7).5例患者经筛查为林奇综合征.MSI位点检测及MMR蛋白表达缺失检测一致率为97.0％(Kappa=0.9).结论 MSI检测及MMR蛋白表达缺失检测具有较高的一致性,可作为林奇综合症的初筛手段,MSI、MMR蛋白表达检测联合BRAF位点突变检测可提高林奇综合征的筛查效率.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	毕光远	国防大学联合勤务学院卫勤教研室	6	12	2.0	3.0
2	文家治	西安长安医院普外科	2	4	1.0	2.0
3	朱腾	西安长安医院普外科	1	1	1.0	1.0
4	韩春晨	西安长安医院普外科	1	1	1.0	1.0