微滴式数字PCR技术检测非小细胞肺癌患者外周血 EGFR基因突变

• 作者: 毛旭华 汤俊明 王彦 马芬芬
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 微滴式数字PCR技术 扩增阻滞突变系统技术 EGFR基因突变
• 年，卷（期）: 2018,（8）
• 所属期刊栏目: 肿瘤的分子诊断
• 页码范围: 589-592
• 页数: 4页
• 分类号: R446|R734.2
• 字数: 3173字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13602/j.cnki.jcls.2018.08.07

摘要

目的 分析微滴式数字PCR技术(droplet digital PCR,ddPCR)在非小细胞肺癌(non-small-cell lung cancer,NSCLC)患者外周血EGFR基因突变检测中的应用价值.方法 采用ddPCR法与扩增阻滞突变系统技术(amplification refractory mutation system,ARMS)分别检测58例NSCLC患者及TKI治疗后耐药患者20例外周血EGFR基因突变,Kappa检验验证ddPCR法检测EGFR基因突变结果与ARMS法的一致性,并对检测结果进行分析比较.结果 ARMS法检测EGFR基因突变共检出34例患者,其中双突变患者5例,ddPCR法共检出38例患者,其中双突变患者10例;两者Kappa值=0.72,阳性一致率为97.50％,阴性一致率为72.73％,总一致率为86.30％;ddPCR法检测接受TKI治疗患者的20外显子p.T790M位点突变检出率为50.00％(10/20),而无TKI用药史患者均未检出;ddPCR法检出突变丰度<1％的突变位点占总突变位点的29.17％(14/48),ARMS法仅检出其中的35.71％(5/14).结论 ddPCR法与ARMS法相比具有更高敏感性,且可绝对定量,EGFR基因突变的检出率更高.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王彦	连云港市第二人民医院检验科	13	83	6.0	9.0
2	毛旭华	江苏大学附属宜兴医院检验科	6	15	2.0	3.0
3	汤俊明	江苏大学附属宜兴医院检验科	7	17	2.0	4.0
4	马芬芬	连云港市第二人民医院检验科	1	6	1.0	1.0