儿童肌阵挛-失张力癫痫的临床特征及治疗

• 作者: 何芳 吴丽文 尹飞 彭镜 杨丽芬 邓小鹿 陈晨
• 来源期刊: 中华实用儿科临床杂志
• 关键词: 儿童 肌阵挛-失张力癫痫 生酮饮食 基因
• 年，卷（期）: 2018,（10）
• 所属期刊栏目: 小儿神经基础与临床
• 页码范围: 773-777
• 页数: 5页
• 字数: 5841字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2018.10.015

摘要

目的 分析肌阵挛-失张力癫痫(MAE)患儿的临床特征、治疗及预后,为选择治疗方案提供参考.方法 对2014年6月至2017年2月中南大学湘雅医院儿科收治的7例MAE患儿的一般资料、发作形式、视频脑电图资料、治疗用药、遗传学检查、发作控制情况及预后进行回顾性分析.结果 7例中男5例,女2例;起病年龄1岁4个月～4岁4个月.发病后出现多种全面性癫痫发作形式,7例患儿均出现肌阵挛-失张力发作和肌阵挛发作.脑电图背景呈弥散性慢波,醒睡各期均记录到大量广泛性1.5 ～3.5 Hz棘慢波或多棘慢波发放.3例完成线粒体基因、亚全外基因芯片和拷贝数变异(CNV)检查,1例无异常,1例为SLC6A1基因新生突变(c.714+ 1G ＞A),1例为CLN6基因突变(c.434A＞T).7例患儿中6例发作控制.其中应用丙戊酸联合其他抗癫痫药物对2例患儿有效,另2例应用促皮质素发作控制,3例在抗癫痫药物基础上应用生酮饮食治疗,2例发作控制,1例发作减少.7例脑电图均好转,但未达到正常,随访发现轻度认知损伤.结论 MAE患儿发作形式多样,临床表现结合发作期脑电图及同步肌电图可诊断,遗传学检查有助于明确病因.丙戊酸对MAE的疗效肯定,常需联合用药.若应用抗癫痫药物治疗无效,应尽早考虑生酮饮食及促皮质素治疗.