血清三联筛查联合无创基因检测对唐氏综合征的诊断价值

• 作者: 张洪福 蒙国煌 邓波 邱振华 邱梅珍
• 来源期刊: 广东医科大学学报
• 关键词: 血清三联筛查 无创基因检测 联合筛查 唐氏综合征 诊断价值
• 年，卷（期）: 2018,（4）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 404-406
• 页数: 3页
• 分类号: R714
• 语种: 中文

摘要

目的 了解血清三联筛查联合无创基因检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)对唐氏综合征(Down syndrome,DS)的诊断价值.方法 选取2016年1月-2017年7月行DS产前筛查的孕妇272例,均给予血清三联筛查,对于风险值≥1/1 000及年龄≥35岁者建议行NIPT,联合筛查结果以NIPT检测为准.DS诊断以产后追访及羊膜腔穿刺检测结果为“金标准”,统计血清三联筛查联合NIPT诊断DS筛查的阳性率.结果 69例高龄孕妇均建议行NIPT,实际检测33例,接受率为47.8％.经产后追访及羊膜腔穿刺检测结果显示,11例孕妇确诊为DS.血清三联筛查结果显示8例为高风险,3例为低风险;NIPT结果显示9例为高风险,2例未行NIPT;联合筛查结果显示10例为高风险,1例为低风险.联合筛查方案共检出高风险14例,筛查阳性率为90.9％(10/11).结论 血清三联筛查联合NIPT对于DS产前筛查具有较高的诊断价值,值得临床推广应用.