以肝病为首发表现的Wilson病患者病理及突变位点分析

• 作者: 周新刚 张亮 李慢 王鹏
• 来源期刊: 胃肠病学和肝病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Wilson病 ATP7B基因 突变 外显子
• 年，卷（期）: 2018,（4）
• 所属期刊栏目: 论著·肝相关疾病
• 页码范围: 413-417
• 页数: 5页
• 分类号: R575.2+4
• 字数: 3775字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-5709.2018.04.014

摘要

目的 对以肝病为首发表现的Wilson病(Wilson's disease,WD)患者ATP7B基因外显子进行PCR扩增并测序,研究WD患者基因突变的特点.方法 研究对象包括20名无亲缘关系的正常对照者和45例WD患者,提取基因组DNA,扩增外显子的部分片段,并对扩增产物进行测序分析.结果 健康对照者未见异常,WD组检测到21种突变,包括4种新发突变,其中12号外显子Lys952Arg和16号外显子Val1140Ala突变频率均为30.2％,为突变热点.肝脏病理主要表现为不同程度的肝脏损伤,48.9％有脂肪变性,所有患者均有不同程度的肝纤维化,86.7％铜染色阳性.结论 我国以肝病为首发表现的WD患者ATP7B基因突变是以少数几个热点突变为主和其他广泛存在的少见突变为辅为特征.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王鹏	首都医科大学附属北京地坛医院病理科	133	693	12.0	19.0
2	张亮	首都医科大学附属北京地坛医院病理科	38	98	6.0	8.0
3	周新刚	首都医科大学附属北京地坛医院病理科	21	49	5.0	6.0
4	李慢	首都医科大学附属北京地坛医院病理科	7	2	1.0	1.0