I型遗传性酪氨酸血症动物模型研究进展

• 作者: 刘闻 徐名衬 徐涛 袁进 陈傍柱 顾为望 顾鹏
• 来源期刊: 中国比较医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 酪氨酸血症I型 FAH 肝损伤 动物模型
• 年，卷（期）: 2018,（12）
• 所属期刊栏目: 研究进展
• 页码范围: 119-123
• 页数: 5页
• 分类号: R-33
• 字数: 3978字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-7856.2018.12.020

摘要

I型遗传性酪氨酸血症(hereditary tyrosinemia type 1,HT1)是一种常染色体隐形遗传病,主要是由于FAH基因(fumarylacetoacetate hydroxylase,FAH)突变导致酪氨酸代谢发生障碍,不能正常代谢延胡索酸和乙酰乙酸.临床上主要表现为严重的肝、肾损伤,甚至肝癌.依赖基因编辑技术的发展,Fah基因修饰的小鼠、大鼠、兔和小型猪模型均相继成功制备.目前,这些动物模型已经广泛应用于人类HT1疾病的病理生理、肝脏生物学、肝干细胞以及肝癌基因治疗的研究,同时也用于制备人源化肝和人肝细胞扩增的生物反应器.本文拟对I型遗传性酪氨酸血症动物模型的相关研究进展进行综述和探讨,为更好的研究该疾病提供一些线索.