豫西地区汉族RhD(-)基因的遗传多态性研究

• 作者: 兰炯采 牛琳琳 王锐锋 马红丽
• 来源期刊: 中国输血杂志
• 学科: 医学
• 关键词: RhD(-) RHD外显子 遗传多态性
• 年，卷（期）: 2018,（4）
• 所属期刊栏目: 调查研究
• 页码范围: 409-412
• 页数: 4页
• 分类号: R457.1+1
• 语种: 中文
• DOI: 10.13303/j.cjbt.issn.1004-549x.2018.04.022

摘要

目的 观察豫西地区人群RhD(-)基因的遗传多态性,探讨本地区RhD(-)个体的RH基因构成.方法 利用(SSP-PCR)方法检测豫西地区的无偿献血者中无血缘关系的40例RhD(+)和129例RhD(-)个体的7个RHD特有的外显子(外显子第3,4,5,6,7,9和10)和RHD及RHCE第4内含子的构成状态.结果 40例R1D(+)献血者中均发现了RHD、RHCE内含子4以及RHD外显子第3,4,5,6,7,9和10;在129例RhD(-)献血者标本当中77例(59.69％)的个体既没有RHD内含子4,也没有上述7个RHD外显子,32例(24.81％)的献血者检查出有RHD内含子4和所有的RHD外显子,其余的20例(15.50％) RHD(-)献血者中携带至少1个RHD外显子;从129例RhD(-)标本中检出的20例Del型均能捡出上述7个外显子.结论 豫西地区RHD(-)个体的RH基因结构具有多态性,主要表现为RHD基因全缺失、部分缺失和不缺失.