急性淋巴细胞白血病的免疫分型和基因的研究

• 作者: 刘生伟 李蔚 王洪岩 程焕臣 赵旭 赵雪飞 邱林 马军
• 来源期刊: 中国实验血液学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 急性淋巴细胞白血病 白血病免疫分型 融合基因定性筛查 基因突变的二代测序检测
• 年，卷（期）: 2018,（4）
• 所属期刊栏目: 白血病基础与临床
• 页码范围: 947-952
• 页数: 6页
• 分类号: R733.71
• 字数: 4909字
• 语种: 中文
• DOI: 10.7534/j.issn.1009-2137.2018.04.001

摘要

目的:回顾性分析30例急性淋巴细胞白血病(ALL)患者的免疫分型,融合基因及基因突变的分子生物学检测结果,并探讨其与临床治疗效果及预后的关系.方法:选取哈尔滨市第一医院血液肿瘤研究中心2015年8月到2016年6月经过骨髓细胞形态学、免疫表型、细胞遗传学、分子生物学等检查确诊的ALL患者30例,按照FAB标准分类,27例为B系ALL,3例为T系ALL.分析ALL患者白血病细胞膜表面及胞浆内分化抗原,并且对所有患者都进行43种融合基因定性筛查(BCR-ABL,AML1-ETO,PML-RARα等)和ALL基因突变(IKZF1,TP53,PAX5,JAK1,JAK2,CRLF2,PHF6,NOTCH1,FBXW7,PTEN)的二代测序(NGS)检测.结果:30例ALL患者中男性14例,女性16例,年龄2-74岁,中位年龄11.5岁.30例ALL中B-ALL发病率(90.00％)明显高于T-ALL(10.00％).27例B-ALL患者主要表达CD19、CD22、CD10和CD34等.CD19和CD22是B-ALL最具有诊断价值的抗原;3例T-ALL主要表达cCD3、CD7、CD10和cTDT等,CD7和cCD3是T-ALL最具有诊断价值的抗原.30例ALL患者的43种融合基因定性筛查发现,BCR-ABL、TEL-AML1、E2A-PBX1、MLL-AF6、MLL-AF4和SIL-TAL融合基因阳性各1例,ALL相关基因突变的NGS检测结果表明,3例B-ALL患者发生TP53突变,1例B-ALL患者发生TET2 I1762V突变;3例患者(2例T-ALL,1例B-ALL)发现NOTCH1基因突变.1个疗程后成人B-ALL的治疗效果(28.57％)明显差于几童B-ALL(95.00％),截止至2017年7月10日儿童B-ALL的生存率明显优于成人B-ALL,其差异都具有显著性意义.结论:白血病免疫分型技术及分子生物学检测技术在白血病的诊断、治疗方案的选择及疗效评价方面具有重要指导作用,是骨髓细胞形态学诊断的补充.