家族性高胆固醇血症的诊断和治疗进展

• 作者: 黄丹
• 来源期刊: 国际儿科学杂志
• 关键词: 家族性高胆固醇血症 低密度脂蛋白 低密度脂蛋白胆固醇 遗传学 诊断 治疗
• 年，卷（期）: 2018,（5）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 389-392,396
• 页数: 5页
• 字数: 4182字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4408.2018.05.016

摘要

家族性高胆固醇血症是一种罕见的脂质代谢性遗传病.其临床表现为血清胆固醇浓度明显升高,以及黄色瘤、角膜弓、动脉粥样硬化、早发冠心病等.近年来,虽然国内外对家族性高胆固醇血症各方面研究都有长足的进展,但人们的认识仍不够充分.该文就家族性高胆固醇血症的遗传学特点,诊断和治疗进展作一综述.及时确诊并介入规范化个体化药物控制治疗和随访管理干预,有助于提高人们对家族性高胆固醇血症的认识从而延长患者寿命.