核苷酸切除修复交叉互补基因多态性与地方性砷中毒易感性的关系

• 作者: 付松波 何倩 冯红旗 孙殿军 李媛媛 赵丽军 邱传营 骆兰荣 高彦辉 魏玮
• 来源期刊: 中华地方病学杂志
• 关键词: 砷中毒 基因型 多态性,单核甘酸 核苷酸切除修复交叉互补基因 疾病易感性
• 年，卷（期）: 2018,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 91-95
• 页数: 5页
• 字数: 3947字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-4255.2018.02.002

摘要

目的 探讨核苷酸切除修复交叉互补(ERCC)基因单核甘酸多态性(SNP)位点rs11615、rs13181、rs238406、rs6498486、rs17655的多态性与地方性砷中毒易感性的关系.方法 对中国西北部饮水型砷中毒病区人群开展病例-对照研究,最终纳入848例样本,包括348例病例和500例对照,采集静脉血3~5 ml,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测各位点的基因型,并使用Logistic回归分析评估各位点的基因型与地方性砷中毒的关系.结果 ERCC1基因 rs11615、ERCC2基因 rs238406、ERCC4基因rs6498486和ERCC5基因rs17655位点的多态性与地方性砷中毒易感性未见相关性(P均 >0.05).ERCC2基因rs13181位点CC基因型和至少携带一个等位基因C的个体与携带AA基因型的个体比较,会增加地方性砷中毒的风险,其调整后的比值比(OR值)及95%可信区间(CI)分别为1.63(1.13,2.34)、1.64(1.14,2.34).结论 ERCC1基因rs11615位点、ERCC2基因rs238406位点、ERCC4基因rs6498486位点与ERCC5基因rs17655位点与地方性砷中毒的易感性不存在相关关系,ERCC2基因rs13181位点多态性增加地方性砷中毒的发病风险.