1例进行性家族性肝内胆汁淤积症2型婴儿的临床和遗传学分析

• 作者: 宋元宗 林伟霞 林桂枝 程映 邱建武
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 进行性家族性肝内胆汁淤积症2型 ABCB11基因 基因变异 儿童
• 年，卷（期）: 2018,（9）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 758-764
• 页数: 7页
• 字数: 4480字
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2018.09.013

摘要

进行性家族性肝内胆汁淤积症2型(PFIC-2)是ABCB11基因突变引起的常染色体隐性遗传病.本文报道1例PFIC-2患儿的临床及实验室特征.患儿,男,2.4个月,主要表现为黄疸、肝肿大,以及血清总胆红素、结合胆红素和总胆汁酸明显升高,但γ-谷氨酰转肽酶(GGT)正常.二代测序(NGS)发现患儿ABCB 11基因存在两个错义变异:c.1493T＞C (p.Ile498Thr)和c.1502T＞G(p.Val501Gly),分别来自其父母.前者为文献报道的致病性变异;c.1502T＞G为未见报道的新变异类型,受累氨基酸在112个物种同源肽中高度保守,经多种生物信息学工具预测变异具有致病性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	宋元宗	暨南大学附属第一医院儿科	73	423	10.0	18.0
2	邱建武	暨南大学附属第一医院儿科	6	7	1.0	2.0
3	林伟霞	暨南大学附属第一医院儿科	11	23	3.0	4.0
4	程映	暨南大学附属第一医院儿科	10	26	3.0	4.0
5	林桂枝	暨南大学附属第一医院儿科	3	2	1.0	1.0