遗传性运动感觉神经病Ⅰa型神经电生理、基因与临床特点分析

• 作者: 张淑敏 王立利 董琰
• 来源期刊: 河北医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 夏科-马里-图斯病 电生理学 基因 临床特征
• 年，卷（期）: 2018,（7）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 752-756
• 页数: 5页
• 分类号: R746.4
• 字数: 3659字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-3205.2018.07.003

摘要

目的 探讨遗传性运动感觉神经病Ⅰa型的神经电生理、基因与临床特点.方法 选择遗传性运动感觉神经病Ⅰa型患者 10 例,分析其电生理特征,应用肌电图仪检测运动、感觉神经传导速度和肌电图,其中 6 例进行了基因检测.结果 10 例患者感觉神经均未引出反应,4 例下肢运动神经未引出反应,6 例运动神经传导速度明显减慢;肌电图示轻收缩时运动单位电位时限大致正常.6 例基因检测均提示周围神经髓鞘蛋白 22 基因突变.结论 遗传性运动感觉神经病Ⅰa型患者的电生理检测呈神经性损害,运动神经传导速度减慢,基因检测及神经肌电图检查有助于遗传性运动感觉神经病Ⅰa型的诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张淑敏	河北省唐山市妇幼保健院小儿神经内科	20	171	7.0	13.0
2	董琰	河北省唐山市妇幼保健院小儿神经内科	20	191	6.0	13.0
3	王立利	河北省唐山市妇幼保健院小儿神经内科	3	0	0.0	0.0