多重RT-PCR检测儿童急性淋巴细胞白血病融合基因及其临床特征分析

• 作者: 刘婷 刘芳 常莉 彭磊文 江咏梅
• 来源期刊: 中华检验医学杂志
• 关键词: 急性淋巴细胞白血病 儿童 融合基因 临床特征 预后
• 年，卷（期）: 2018,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 190-195
• 页数: 6页
• 字数: 4607字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2018.03.004

摘要

目的 分析急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿融合基因检测的阳性情况,评估不同融合基因患儿的临床特征及预后差异.方法 回顾性分析2013年7月至2016年12月间四川大学华西第二医院341例采用多重RT-PCR检测融合基因的初发ALL的结果,采用χ2检验和生存分析等方法比较不同融合基因组患儿的临床特征、形态学、免疫分型、细胞遗传学及累积生存率等特点.结果所有ALL患儿的融合基因阳性率为35.2%(120/341),其中TEL-AML169例,E2A-PBX116例,BCR-ABL 16例,MLL相关基因10例,HOX11L25例,SIL-TAL14例.不同融合基因组患儿的发病年龄差异有统计学意义(χ2=29.552,P<0.05),TEL-AML1和E2A-PBX1多见于≤5岁的患儿;BCR-ABL、MLL相关基因和SIL-TAL1则多见于>5岁的患儿.BCR-ABL、MLL相关基因及SIL-TAL1阳性患儿初诊时WBC计数较高,且易于出现严重肝脾及淋巴结浸润(χ2=27.657,45.822,P<0.05).不同融合基因组,形态学和免疫分型也存在差异(χ2=31.333,P<0.05),TEL-AML1、E2A-PBX1和BCR-ABL主要见于B-ALL,HOX112和SIL-TAL1主要见于T-ALL,而MLL相关基因则在两者中均有表达.生存分析显示,B-ALL患儿BCR-ABL和MLL 相关基因的累积生存率明显低于其他基因型(χ2=15.368,P<0.05),T-ALL各组的累积生存率无明显差异(χ2=1.592,P>0.05).结论 融合基因检测是儿童ALL诊断和疗效监测的重要分子生物学标记,融合基因不同,其临床特征、诊断分型及预后转归具有差异.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	江咏梅	四川大学华西第二医院检验科出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室	87	676	13.0	21.0
2	刘芳	四川大学华西第二医院检验科出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室	217	1098	16.0	25.0
3	刘婷	四川大学华西第二医院检验科出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室	52	224	8.0	13.0
4	彭磊文	四川大学华西第二医院检验科出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室	6	11	2.0	3.0
5	常莉	四川大学华西第二医院检验科出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室	8	87	5.0	8.0