SNP位点rs6858698对慢性淋巴细胞白血病易感性的影响

• 作者: 刘松 武佳玉 王晓月
• 来源期刊: 基础医学与临床
• 学科: 生物学
• 关键词: rs6858698 CRISPR RNA-seq 慢性淋巴细胞白血病
• 年，卷（期）: 2018,（5）
• 所属期刊栏目: 研究论文
• 页码范围: 679-685
• 页数: 7页
• 分类号: Q751
• 字数: 3235字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨rs6858698位点的功能活性及其对慢性淋巴细胞白血病易感性的影响.方法 双荧光素酶报告基因系统检测含有rs6858698位点的DNA片段的调控活性.利用CRISPR/Cas9系统在HEK293T细胞内构建点突变的稳定细胞株.全转录组测序分析(RNA-seq)不同基因型的细胞株之间的基因表达差异情况.并用实时定量PCR(RT-qPCR)和CRISPR干扰实验(CRISPRi)对RNA-seq的结果进行验证.结果 rs6858698-C DNA片段的调控活性约是rs6858698-G DNA片段的调控活性的1.69倍.转录组测序分析在两种基因型的细胞中共鉴定出140个差异表达的基因(P<0.05),其中有87个基因表达下调,53个基因表达上调.差异表达基因主要富集在9个生物学过程.RT-qPCR和CRISPRi实验的验证结果与RNA-seq的结果一致.结论 SNP位点rs6858698具有调控功能,可以通过影响与表观修饰相关的基因的表达,进而影响个体对慢性淋巴细胞白血病的易感性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	武佳玉	中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院生物化学与分子生物学系	1	1	1.0	1.0
2	刘松	中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院生物化学与分子生物学系	1	1	1.0	1.0
3	王晓月	中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院生物化学与分子生物学系	4	4	1.0	1.0