FOXP3基因突变致X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征二例

• 作者: 方燕兰 朱建芳 朱琼 梁黎 王春林 袁珂
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征 FOXP3基因 突变 糖尿病
• 年，卷（期）: 2018,（3）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 389-392
• 页数: 4页
• 字数: 2873字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.03.018

摘要

目的 分析两例X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征(immune dysregulation,polyendocrinopathy,enteropathy,X-linked,IPEX综合征)患儿的临床特点及FOXP3基因的突变类型.方法 收集患儿的临床资料,抽提患儿及其父母的外周血DNA,对FOXP3基因进行测序,对新发现的突变位点以100名无亲缘关系的健康儿童为对照进行验证,并用生物信息学软件对突变的进行功能预测.结果 两例患儿均于新生儿期起病,表现为高血糖、腹泻、湿疹、营养不良,反复感染致症状加重,其家长放弃治疗.两例患儿分别于6月龄和2月龄死亡.患儿1基因检测结果示FOXP3基因存在第9内含子c.967+3A＞T剪切突变(患儿为半合子,母亲为杂合子,父亲为野生型),该突变既往未见报道.患儿2基因检测结果提示FOXP3基因第11外显子c.1150G＞A错义突变(患儿为半合子,母亲携带杂合错义突变,父亲为野生型).对100名对照进行FOXP3基因c.967+3A＞T剪切位点测序,未发现相同的突变.Human SplicingFinder软件预测c.967+3A＞T可影响mRNA的剪接,从而影响蛋白质的功能.结论 两例患儿均有较为典型IPEX综合征的临床表现,且经基因分析明确了诊断.IPEX综合征起病早,临床表现多样,死亡率高.对于新生儿糖尿病的患儿,建议尽早进行基因检测,以明确诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王春林	浙江大学医学院附属第一医院儿科	54	331	11.0	16.0
2	梁黎	浙江大学医学院附属第一医院儿科	135	1002	15.0	23.0
3	方燕兰	浙江大学医学院附属第一医院儿科	14	54	4.0	7.0
4	朱建芳	浙江大学医学院附属第一医院儿科	33	315	11.0	17.0
5	袁珂	浙江大学医学院附属第一医院儿科	2	3	1.0	1.0