广州地区无偿献血者的CD36缺失频率及其分子基础研究

• 作者: 丁浩强 刘静 叶欣 徐秀章 王嘉励 邓晶 邵媛 陈大伟 陈扬凯
• 来源期刊: 中国输血杂志
• 学科: 医学
• 关键词: CD36缺失 血小板抗原 PCR测序 基因突变 单核细胞 血小板 献血者 广州地区
• 年，卷（期）: 2018,（10）
• 所属期刊栏目: 基础医学与实验研究
• 页码范围: 1132-1135
• 页数: 4页
• 分类号: R446.62|QS03|Q553
• 语种: 中文
• DOI: 10.13303/j.cjbt.issn.1004-549x.2018.10.011

摘要

目的 了解正常无偿献血人群中CD36缺失频率及其分子基础.方法 选取2015年5月-2016年12月选取广州地区1 000名18-55周岁,符合国家献血者健康标准的无偿捐献血小板的健康献血者,采集其外周血3-5mL/人(份),从中分离出血小板和单核细胞,用以做CD36表达水平的流式检测,筛选出CD36缺失者并计算缺失率.提取单核细胞基因组DNA,应用聚合酶链反应-测序分型方法(PCR-SBT)扩增CD36基因的12个编码区序列片段并测序,所得序列与GenBank数据库获取的CD36核酸序列(ACCESSION:NG_008192)做比对分析,确认有无新的基因突变.结果 本组广州地区无偿献血者的CD36缺失率为2.1％(21/1 000),其中CD缺失Ⅰ型占23.81％(5/21)、Ⅱ型占76.19％(16/21).将全部缺失型做测序分析后发现1个新的基因变异型:194-201del TTTGGATC;克隆测序确认该个体(标本)CD36 cDNA从第194位发生TTTGGATC碱基串的缺失;生物信息学分析:该突变型可能导致CD36阅读框发生框移,产生终止密码子,导致编码蛋白提前结束.结论 广州无偿献血人群中存在一定的CD36缺失频率.发现的1例CD36新突变(GenBank:KY972554),其可以促使成熟蛋白氨基酸序列提前结束,可能是引起血小板CD36缺失的原因.