Fat-1基因多态性与脊柱结核易感关联性研究

• 作者: 沈健 石仕元 赖震 金阳辉
• 来源期刊: 中国全科医学
• 关键词: 结核,脊柱 Fat-1基因 多态性,单核苷酸 疾病遗传易感性
• 年，卷（期）: 2018,（20）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 2463-2468
• 页数: 6页
• 分类号: R529.23
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-9572.2017.00.255

摘要

目的 寻找和分析与脊柱结核易感性相关的新的候选基因.方法 收集2013年6月—2015年12月杭州市红十字会医院收治的脊柱结核患者193例为病例组,同时选取同时期本院体检健康者207例为对照组,采用全基因组外显子技术捕获6例脊柱结核患者外显子区DNA后,进行高通量测序,并结合现代生物信息学方法进行分析,结果初步筛选到Fat-1基因多态性(rs1280098,c.8798A>C,p.Q2933P)与脊柱结核的发生相关;随后,采用Sanger测序法对对照组和病例组患者做上述突变位点的验证.检测Fat-1基因型分布,采用实时荧光反转录聚合酶链式反应(RT-qPCR)法检测Fat-1基因相对表达水平,酶联免疫吸附试验(ELISA)法检测血清白介素(IL)-12和γ-干扰素(IFN-γ)含量,同时检测生化指标.结果 病例组AA基因型129例(66.8%)、AC基因型33例(17.1%)、CC基因型31例(16.1%);对照组分别为157例(75.8%)、35例(16.9%)、15例(7.3%).两组Fat-1基因型分布比较,差异有统计学意义(χ2=7.885,P=0.019).不同遗传模型的Logistic回归分析结果显示:在相加模型中,CC纯合突变基因型与脊柱结核是否发病相关,AC杂合突变基因型与脊柱结核是否发病不相关(P>0.05);在显性模型中, AC+CC突变基因型与脊柱结核是否发病相关(P<0.05);在隐性模型中,CC纯合突变基因型与脊柱结核是否发病相关(P<0.05);且该多态性位点最小等位基因C与脊柱结核是否发病相关(P<0.05).病例组患者外周血Fat-1基因相对表达水平低于对照组,血清IL-12和IFN-γ含量高于对照组,脂蛋白A、C反应蛋白、红细胞沉降率和嗜酸粒细胞计数高于对照组,清蛋白水平低于对照组(P<0.05).结论 Fat-1基因rs1280098位点多态性与脊柱结核的发病相关.此外,Fat-1基因该位点的突变导致Fat-1基因转录水平下调,以及血清炎性因子IL-12和IFN-γ水平上调,并最终导致脊柱结核易感性增加.这些检测结果为脊柱结核的早期诊断提供了分子依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	石仕元		11	31	3.0	4.0
2	赖震		4	47	2.0	4.0
3	沈健		4	9	2.0	3.0
4	金阳辉		1	2	1.0	1.0