UGT1A6rs2070959基因多态性与癫痫患者VPA代谢的相关性分析

• 作者: 张惠婷 朱育昌 陈军
• 来源期刊: 中国医师杂志
• 关键词: 癫痫/药物疗法 丙戊酸/治疗应用 葡糖醛酸基转移酶/遗传学 多态性,单核苷酸 药代动力学
• 年，卷（期）: 2018,（10）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1473-1476
• 页数: 4页
• 字数: 3942字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1008-1372.2018.10.009

摘要

目的 探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT)1 A6 rs2070959基因多态性与癫痫患者丙戊酸(VPA)治疗过程中血药浓度的关系.方法 选取本院诊治的癫痫患者200例,收集时间2014年6月至2017年1月,均采用VPA单药治疗,治疗时间≥3个月,患者体内VPA达到稳态,测定患者体内的VPA血药浓度;测定200例癫痫患者的UGT1 A6 rs2070959的基因型、等位基因频率;以高于200例患者体内VPA平均值1倍标准差作为高VPA组、反之作为低VPA组,对比两组患者的一般资料及UGT1 A6 rs2070959的基因型、等位基因频率,分析影响癫痫患者体内VPA血药浓度的因素.结果 高VPA组患者的AA基因型频率77.01％、AG基因型频率18.39％、GG基因型频率4.60％,低VPA组患者的AA基因型频率67.26％、AG基因型频率19.47％、GG基因型频率13.27％,两组比较差异无统计学意义(P＞0.05);高VPA组的等位基因G频率(13.79％)显著低于低VPA组(23.0％),差异有统计学意义(P＜0.05);高VPA组患者的年龄、体重明显大于低VPA组,差异具有统计学意义(P＜0.05);高VPA组患者的性别构成与低VPA组比较,差异无统计学意义(P＞0.05);Logistic回归分析结果显示:癫痫患者的年龄、体重与患者体内VPA浓度呈正相关(P＜0.05),等位基因G表达与癫痫患者体内VPA浓度呈负相关(P＜0.05).结论 UGT1 A6 rs2070959位点等位基因G表达与癫痫患者体内VPA浓度降低有关,突变型患者治疗可能需要更高的VPA剂量.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张惠婷	广东医科大学附属医院神经内科	2	0	0.0	0.0
2	陈军	广东医科大学附属医院神经内科	3	12	2.0	3.0
3	朱育昌	广东医科大学附属医院神经内科	5	13	2.0	3.0