巴德-毕氏综合征第7亚型的研究进展

• 作者: 曾鹏 沈涛
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 巴德-毕氏综合征 纤毛病理 BBS基因
• 年，卷（期）: 2018,（2）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 288-292
• 页数: 5页
• 字数: 5314字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.02.033

摘要

巴德-毕氏综合征(Bardet-Biedl syndrome,BBS)是一种罕见的遗传病,其发病机制为纤毛结构或功能异常.研究者迄今已发现21种基因(BBS1～21)可独立导致BBS表型.尽管BBS基因的蛋白质产物的功能尚不完全清楚,但借助模式生物,研究者已揭示BBS蛋白参与纤毛功能及细胞内运输等,其中BBS7既是BBSome的一个的独立亚基,又可以通过直接结合BBS的分子伴侣形成复合物,参与相关的调控活动.携带BBS7突变的动物的病理特征与人类患者十分接近,而人类BBS7的发病尚有许多未知的领域.本文对BBS7的研究进行了综述.