一例心内膜垫缺损胎儿的产前诊断及遗传学分析

• 作者: 侯巧芳 刘红丽 吴东 廖世秀 张朝阳 李涛 杨艳丽 王涛 王鑫
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Rec8综合征 产前诊断 微阵列比较基因组杂交 心内膜垫缺损
• 年，卷（期）: 2018,（3）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 418-421
• 页数: 4页
• 字数: 3274字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.03.025

摘要

目的 对1例心内膜垫缺损胎儿进行遗传学诊断,分析其发生的机制,为临床遗传咨询提供依据.方法 应用常规G显带分析胎儿的羊水细胞及其父母的外周血染色体核型,用微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术对胎儿及其父母进行检测.结果 G显带分析结果显示,胎儿及其母亲的染色体核型均为46,XX,inv(8) (p21q24.1),其父亲染色体分析未见异常.aCGH检测结果显示胎儿8p23.3-p22区存在15.14 Mb杂合缺失,8q24.23-q24.3区存在6.87Mb重复,其父母未检测到染色体微重复/微缺失.结论 胎儿被诊断为Rec8综合征,起源于母亲8号染色体的臂间倒位,8号染色体短臂上的GATA4和SOX7可能是心内膜垫缺损的关键基因.