家族性肝内胆汁淤积症的研究进展

• 作者: 李丽婷 王建设
• 来源期刊: 中华实用儿科临床杂志
• 关键词: 儿童 胆汁淤积 基因突变
• 年，卷（期）: 2018,（19）
• 所属期刊栏目: 专家论坛
• 页码范围: 1451-1454
• 页数: 4页
• 字数: 4271字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2018.19.003

摘要

遗传性肝内胆汁淤积症是儿童期死亡或致残的重要原因.随着分子医学的发展,一系列基因突变导致的家族性肝内胆汁淤积症(ATP8B1缺陷、ABCB11缺陷、ABCB4缺陷、TJP2缺陷、NR1H4缺陷、MYO5B缺陷)陆续被发现和认识.这些患儿若得不到及时干预,多在儿童期发展为肝硬化和肝衰竭.因此,早期诊断和干预对改善预后十分重要.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王建设	复旦大学附属儿科医院感染传染科	90	607	13.0	21.0
2	李丽婷	复旦大学附属儿科医院感染传染科	6	10	2.0	3.0