遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征1例家系易感基因的初步筛选

• 作者: 孙三元 孙丽 张培影 张有为 曹苏生
• 来源期刊: 山西医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 乳腺癌 卵巢癌 易感基因 全外显子组测序 FAM83E基因
• 年，卷（期）: 2018,（2）
• 所属期刊栏目: 临床医学
• 页码范围: 169-174
• 页数: 6页
• 分类号: R730.231
• 字数: 2881字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13753/j.issn.1007-6611.2018.02.015

摘要

目的 对1例遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征(hereditary breast and ovarian cancer syndrome,HBOC)家系的易感基因进行初步筛选. 方法 该家系4代46名成员中有4例为乳腺癌和卵巢癌双源肿瘤,1例为双侧卵巢癌.选择3个核心成员的血样进行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES),对突变位点进行注释和分析.于TCGA(the cancer genome atlas)和GEO(gene expression omnibus)数据库下载乳腺癌和卵巢癌患者资料,分析mRNA表达数据. 结果 WES筛选的突变位点进行dbSNP过滤,得到可能跟疾病相关的16个突变基因.继而在其余7个家系成员中进行重测序验证,发病者中均有FAM83E基因突变(NM-017708:p.Ser387Gly).通过生物信息学分析TCGA和GEO数据,发现FAM83E基因在乳腺癌和卵巢癌组织中的表达,较正常组织明显升高. 结论 FAM83E基因可能在乳腺癌和卵巢癌发生发展中具有重要作用,值得进一步研究.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张培影	徐州市中心医院肿瘤内科	58	372	11.0	17.0
2	曹苏生	徐州市中心医院肿瘤内科	28	107	6.0	9.0
3	张有为	徐州市中心医院肿瘤内科	30	126	6.0	10.0
4	孙丽	徐州市中心医院肿瘤内科	24	46	5.0	6.0
5	孙三元	徐州市中心医院肿瘤内科	23	57	5.0	6.0