补体Ⅰ因子缺陷伴反复无菌性脑膜炎1例并文献复习

• 作者: 冷明月 李听松 李梅 蒋莉 贾春颖 赵春燕
• 来源期刊: 中华实用儿科临床杂志
• 关键词: 补体Ⅰ因子 CFI基因 反复无菌性脑膜炎
• 年，卷（期）: 2018,（24）
• 所属期刊栏目: 临床应用研究
• 页码范围: 1895-1897
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2018.24.013

摘要

目的 总结补体Ⅰ因子(CFI)缺陷伴反复无菌性脑膜炎的临床表现、实验室检查、基因特点及治疗措施,并进行文献复习.方法 回顾性分析2016年7月至2017年2月在重庆医科大学附属儿童医院神经内科收治的1例补体Ⅰ因子缺陷伴反复无菌性脑膜炎患儿的临床资料,结合文献分析CFI缺陷伴反复无菌性脑膜炎的实验室检查、基因特点及诊治进展,应用PubMed、Medline医学数据库检索,以”complement factor Ⅰ ANDmeningitis" or”complete factor Ⅰ deficiency”为关键词,并对检索出的文献病例资料进行总结.结果 本例患儿因7个月内反复发热、头痛7次住院,基因检测结果提示CFI基因纯合突变(c.772 +1G＞T),为错义突变,确诊CFI缺陷伴反复无菌性脑膜炎,每次发病均给予抗生素及甘露醇治疗后好转,但均不能预防下次无菌性脑膜炎发作.检索国内外文献,以“补体Ⅰ因子”和“脑膜炎”为关键词,未检索到中文文献.结论 CFI缺陷伴反复无菌性脑膜炎可继发于CFI基因突变、血清CFI缺乏或功能缺失,以反复发作无菌性脑膜炎为主要特征,血清CFI水平测定、功能测定及基因检测有助于诊断,目前以对症治疗为主,尚无根治治疗,一般不遗留神经系统后遗症.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	蒋莉	重庆医科大学附属儿童医院神经内科	125	697	12.0	20.0
2	李梅	重庆医科大学附属儿童医院神经内科	14	47	4.0	6.0
3	李听松	重庆医科大学附属儿童医院神经内科	9	56	5.0	7.0
4	贾春颖	重庆医科大学附属儿童医院神经内科	2	0	0.0	0.0
5	冷明月	重庆医科大学附属儿童医院神经内科	1	0	0.0	0.0
6	赵春燕	重庆医科大学附属儿童医院神经内科	2	2	1.0	1.0