二代测序技术检测伴神经内分泌分化乳腺癌的基因突变

• 作者: 卫亚妮 唐源 张梦兰 张璋 景秋洋 步宏 魏兵
• 来源期刊: 临床与实验病理学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 乳腺肿瘤 伴神经内分泌分化 基因突变 二代测序
• 年，卷（期）: 2018,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 388-393
• 页数: 6页
• 分类号: R737.9
• 字数: 4847字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13315/j.cnki.cjcep.2018.04.008

摘要

目的 探讨高通量测序技术在伴神经内分泌分化乳腺癌(breast carcinomas with neuroendocrine differentiation,BCND)分子遗传学中的应用,提高对该肿瘤生物学特性的认识水平.方法 使用二代测序(next-generation sequencing,NGS)技术对20例BCND的石蜡包埋组织进行基因突变检测.使用Sanger测序对NGS检测的阳性结果进行验证,并通过qPCR检测对肿瘤中KRAS、PIK3CA、EGFR、BRAF和NRAS基因突变进行对比分析.结果 NGS和qPCR检测发现2例BCND分别存在PIK3CA、H1047R和E542K突变,其中H1047R突变也通过Sanger测序证实.2例PIK3 CA突变肿瘤HER-2均阳性.结论 高通量NGS技术可用于BCND石蜡标本的基因突变检测,BCND具有不同于非特殊型浸润性乳腺癌的基因突变谱,其PIK3CA突变可能与HER-2阳性相关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	魏兵	四川大学华西医院病理科	71	609	13.0	21.0
2	步宏	四川大学华西医院病理科	105	1030	14.0	28.0
3	唐源	四川大学华西医院病理科	43	170	7.0	10.0
4	张璋	四川大学华西医院病理科	18	119	7.0	10.0
5	景秋洋	四川大学华西医院病理科	2	5	2.0	2.0
6	卫亚妮	四川大学华西医院病理科	3	5	2.0	2.0
7	张梦兰	四川大学华西医院病理科	3	3	1.0	1.0