SDHB基因突变相关儿童左上纵隔嗜铬细胞瘤1例并文献复习

• 作者: 徐婷 杨世伟 秦玉明 程学英 钱建华
• 来源期刊: 江苏医药
• 学科: 医学
• 关键词: 纵隔嗜铬细胞瘤 SDHB基因 靶向捕获二代测序
• 年，卷（期）: 2018,（4）
• 所属期刊栏目: 基础与临床
• 页码范围: 463-465,封2
• 页数: 4页
• 分类号: R725
• 语种: 中文
• DOI: 10.19460/j.cnki.0253-3685.2018.04.035

摘要

目的 分析1例罕见的儿童左上纵隔嗜铬细胞瘤临床特征及其遗传机制.方法 采集患儿及其家系的临床资料.采用靶向捕获二代测序技术对患儿进行外显子组测序,再采用Sanger测序对患儿家系进行验证.结果 患儿临床诊断为左上纵隔嗜铬细胞瘤,后于全身麻醉下行纵隔肿瘤切除术.测序发现患儿携带SDHB基因杂合突变(c.136G＞A,p.46R＞X),患儿父母均未携带该突变.目前患儿已随访3年余,未予药物治疗,情况良好.结论 对临床诊断为嗜铬细胞瘤患儿进行基因检测,有助于确诊和预后评估,更有助于对患儿家族成员的遗传咨询.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨世伟	南京医科大学附属儿童医院心内科	47	210	8.0	12.0
2	秦玉明	南京医科大学附属儿童医院心内科	61	297	10.0	14.0
3	徐婷	南京医科大学附属儿童医院心内科	25	68	5.0	7.0
4	程学英	南京医科大学附属儿童医院心内科	6	41	3.0	6.0
5	钱建华	南京医科大学附属儿童医院心内科	5	16	2.0	4.0