联合免疫缺陷病

• 作者: 贺建新
• 来源期刊: 中华实用儿科临床杂志
• 关键词: 不典型严重联合免疫缺陷病 放射敏感-联合免疫缺陷病 Zeta链相关蛋白激酶70 kDa缺陷 胞质分裂贡献者8缺陷
• 年，卷（期）: 2018,（4）
• 所属期刊栏目: 专家论坛
• 页码范围: 250-256
• 页数: 7页
• 字数: 7942字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2018.04.003

摘要

联合免疫缺陷病(CID)属于最新原发性免疫缺陷病分类中的第1大类.其中儿科临床最危重类型为重症联合免疫缺陷病(SCID),不经造血干细胞移植治疗,患儿通常于1岁内夭折,很少能活过2岁.近年来,随着病例数的增多,逐渐认识到一部分SCID患儿可表现为不典型表型.另外还有2种特殊免疫和临床表型的SCID,如Omenn综合征和SCID的移植物抗宿主反应,分别由自身的及母体寡克隆细胞扩增所致.放射敏感CID属于T-B-SCID,具有放射敏感和双链DNA断裂修复缺陷,临床处理需要特殊关注.由正常发育的但伴有内在缺陷的T淋巴细胞导致的CID是近年研究热点,如zeta链相关蛋白激酶70 kDa(ZAP70)缺陷.综合征伴发的CID与临床亦密切相关,如胞质分裂贡献者8(DOCK8)缺陷.现阐述相关疾病的发病机制、分子特征、临床特点、实验室检查、诊断、治疗及预后等,为儿科医师在此领域的诊疗工作提供相关信息.