应用焦磷酸测序技术检测VKORC1和CYP2C9基因型

• 作者: 安邦权 徐琴 杨楠楠 王仕敏 罗振元 黄盛文
• 来源期刊: 国际检验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 焦磷酸测序 华法林 CYP2C9 VKORC1 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2018,（7）
• 所属期刊栏目: 论著·基础研究
• 页码范围: 769-772
• 页数: 4页
• 分类号: R596.2
• 字数: 3111字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-4130.2018.07.001

摘要

目的 建立基于焦磷酸测序技术的维生素 K环氧化物还原酶复合物亚单位1(V KORC1)和细胞色素P4502C9(CYP2C9)基因分型的方法,用于检测华法林药物代谢酶相关基因多态性.方法 收集50份健康人外周血样本,提取全血基因组 DNA.针对 VKORC1 -1639G > A、CYP2C9430C > T 和 CYP2C91075A>C 3个单核苷酸多态性(SNP)位点,分别设计一套带生物素标记的扩增引物和测序引物.样本经PCR扩增后进行焦磷酸测序,结合信号峰型分析每个样本基因型,以Sanger测序法为对照,比较两种方法检测基因型结果的一致性.结果 根据待测位点出峰的碱基和峰高,可以清晰判断3个SN P位点的基因型,50份样本中,VKORC1 -1639G>A基因型AA和AG分别有41例和9例,各占82% 和12%;CYP2C9基因型 *1/*1和*1/*3分别有45例和5例,各占90% 和10%,未检出等位基因CYP2C9*2.焦磷酸测序技术与Sanger测序法所检测的基因型结果一致.结论 焦磷酸测序技术在SNP基因分型中具有操作简便、耗时短、成本低和结果准确可靠等优点,该检测方法可快速对CYP2C9和VKORC1的SNP位点进行分型.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	安邦权	贵州省人民医院检验科	105	480	12.0	16.0
2	黄盛文	贵州省人民医院检验科	67	364	9.0	15.0
3	罗振元	贵州省人民医院检验科	24	93	4.0	9.0
4	王仕敏	贵州省人民医院检验科	5	6	1.0	2.0
5	杨楠楠	贵州医科大学医学检验学院	6	11	1.0	3.0
6	徐琴	贵州医科大学医学检验学院	6	11	1.0	3.0