外周血游离胎儿DNA检测联合唐氏筛查在妊娠中期唐氏综合征胎儿筛查中的应用价值

• 作者: 吕书博
• 来源期刊: 数理医药学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 唐氏综合征 外周血游离胎儿DNA检测 唐氏筛查 妊娠中期
• 年，卷（期）: 2018,（12）
• 所属期刊栏目: 临床科研分析
• 页码范围: 1814-1815
• 页数: 2页
• 分类号: R440
• 字数: 1856字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-4337.2018.12.037

摘要

目的:探讨外周血游离胎儿DNA检测联合唐氏筛查在妊娠中期唐氏综合征胎儿筛查中的应用价值.方法:选取2015年9月～2017年4月在某院进行产前检查的孕中期孕妇1430例,均先行唐氏筛查,对唐氏筛查阳性患者再行外周血游离胎儿DNA检测,统计唐氏筛查结果及外周血游离胎儿D N A检测结果.结果:1430例孕中期孕妇经唐氏筛查,筛查阳性率为7.41％(106/1430);106例高危孕中期孕妇进行外周血游离胎儿DNA检测发现染色体数目异常10例,4例结构异常,检测准确率为100.00％;外周血游离胎儿DNA检测结果显示21-三体综合征2例、18-三体综合征1例、13-三体综合征1例,与染色体核型分析结果符合率均为100.00％.结论:对大样本妊娠中期孕妇进行唐氏筛查可及早发现高危孕妇,对高危孕妇进一步实施外周血游离胎儿DNA检测,可提高诊断符合率.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吕书博	郑州大学第三附属医院新生儿疾病筛查中心	10	25	4.0	4.0