焦磷酸测序法检测ABCB1基因rs1045642多态性的研究

• 作者: 付文卓 赵焕英 隋雷鸣
• 来源期刊: 继续医学教育
• 学科: 医学
• 关键词: 焦磷酸测序 ABCB1 C3435T rs1045642
• 年，卷（期）: 2018,（10）
• 所属期刊栏目: 基础医学研究
• 页码范围: 137-138
• 页数: 2页
• 分类号: R742.l
• 字数: 2023字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-6763.2018.10.074

摘要

目的 采用焦磷酸测序技术,建立适用于临床的ABCB1基因C3435T(rs1045642)多态性检测方法.方法 选择首都医科大学附属天坛医院长期随访或住院治疗的癫痫患者50名,提取血液基因组DNA,针对ABCB1基因rs1045642位点设计PCR扩增引物和焦磷酸测序引物.用生物素标记的引物进行PCR扩增,PCR产物纯化并变性为单链后,用Qiagen PyroMark Q24焦磷酸测序仪进行测序和结果分析,采用 Sanger一代测序技术对焦磷酸测序结果进行验证.结果 根据出峰的碱基和峰高来判断rs1045642位点的基因型,检测结果与Sanger测序比对,结果基本一致.50例样品中,TC型23例,占46% ;CC型16例,占32% ;TT型11例,占22%.结论 本研究建立的焦磷酸测序检测ABCB1基因rs1045642多态性的方法操作简单、快速、准确,是目前理想的应用于临床的检测方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	付文卓	首都医科大学中心实验室	7	9	2.0	3.0
2	赵焕英	首都医科大学中心实验室	55	178	7.0	11.0
3	隋雷鸣	首都医科大学中心实验室	7	19	2.0	4.0