焦磷酸测序技术检测LAMA5rs944895基因多态性方法的建立

• 作者: 彭向京 王华 王果 贾政军 黄定梅
• 来源期刊: 中国临床药理学与治疗学
• 关键词: 焦磷酸测序 多态性 LAMA5 序列分析
• 年，卷（期）: 2011,（6）
• 所属期刊栏目: 临床药理学
• 页码范围: 647-651
• 分类号: R968
• 语种: 中文

摘要

目的:建立LAMA5 rs944895基因多态性分析的焦磷酸测序方法,并分析该多态性在中国健康人群中的分布频率.方法:制备201例健康人外周血gDNA,应用PyroMarkID焦磷酸测序仪进行LAMA5 rs944895基因多态位点的焦磷酸测序,并经过重复性试验和毛细管电泳测序验证该方法的准确性.结果:建立了LAMA5rs944895基因多态性分析的焦磷酸测序新方法,检出率100%,重复性试验和毛细管电泳测序验证准确可靠.201例健康人中A等位基因频率为72.4%,G为27.6%;AA、AG、GG等位基因型频率分别为53.2%、38.3%和8.5%,符合Hardy-Weinberg平衡(P=0.55).结论:LAMA5rs944895基因多态性分析的焦磷酸测序新方法具有快速、准确和高通量的优点,适合于在科研和临床应用中推广.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王华	湖南省妇幼保健院遗传室	94	328	10.0	13.0
2	黄定梅	湖南省妇幼保健院遗传室	25	121	7.0	10.0
3	彭向京	湖南省妇幼保健院遗传室	18	69	5.0	8.0
4	贾政军	湖南省妇幼保健院遗传室	40	155	7.0	10.0
5	王果	中南大学临床药理研究所	29	239	8.0	15.0