儿童激素耐药型肾病综合征TRPC6基因变异分析

• 作者: 于力 于生友 张瑶
• 来源期刊: 国际医药卫生导报
• 关键词: 儿童 肾病综合征 激素耐药 TRPC6 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2018,（23）
• 所属期刊栏目: 科研课题
• 页码范围: 3559-3562
• 页数: 4页
• 字数: 3989字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1007-1245.2018.23.010

摘要

目的 研究和探讨儿童激素耐药型肾病综合征(SRNS)TRPC6基因变异情况及其临床特点.方法 收集南方地区30例SRNS患儿和30例正常儿童的病例资料及外周血,提取外周血基因组DNA.PCR扩增TRPC6基因全部外显子,直接测序后与NCBI基因数据库进行比对,对两组之间基因分布差异进行统计学分析.结果 在所有受试者中均未检测到TRPC6基因的突变.3例SRNS患儿检测到TRPC6外显子7单核苷酸多态性:423C>T.两组研究对象间单核苷酸多态性的基因分布差异无统计学意义(P>0.05).结论 TRPC6基因外显子7单核苷酸多态性:423C>T可能不是本研究中SRNS患儿发病的遗传学基础.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	于力	广州市第一人民医院儿科	81	350	11.0	14.0
2	于生友	广州市第一人民医院儿科	10	14	3.0	3.0
3	张瑶	广州市第一人民医院儿科	6	20	3.0	4.0